تلاحظ بعض الأمهات وجود تأخر في نمو أطفالهن أو ظهور اختلافات في الجوانب العقلية أو الجسدية مقارنة بأقرانهم، وهي حالات تُعرف بالمتلازمات.
هناك العديد من أنواع المتلازمات المعروفة التي تؤثر على شريحة كبيرة من الأطفال، ومن أبرزها متلازمة برادر ويلي. في هذا المقال، سنستعرض متلازمة برادر ويلي وأعراضها بشكل مفصل.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي؟
تعود أسباب الإصابة بمتلازمة برادر ويلي إلى وجود خطأ جيني أو وراثي، ويمكن تلخيص هذه الأسباب كما يلي:
- وجود نسختين من كروموسوم الأم وغياب النسخة من كروموسوم الأب.
- خلل أو نقص في الكروموسوم 15 لدى الأب، والذي يُعتبر المسؤول عن وظائف الوطاء.
- الكروموسوم 15 يلعب دوراً مهماً في تنظيم مزاج الشخص، ونموه، ودرجة حرارته، ونومه.
- وعليه، فإن أي اعتلال في الكروموسوم 15 يؤدي غالباً إلى مشاكل في الجوانب الجسدية والسلوكية.
- يمكن أن تؤدي هذه التغييرات الجينية إلى تأثيرات سلبية على الجسم، مما ينتج عنه مشاكل صحية متعددة تختلف باختلاف مراحل العمر.
ما هي الأعراض المرتبطة بمتلازمة برادر ويلي؟
لا شك أن أعراض هذه المتلازمة تتفاوت وفقاً لمرحلة العمر التي يمر بها الطفل.
وهذا يعتبر من الأمور الأساسية التي يجب مراعاتها عند التعامل مع حالات برادر ويلي.
الأعراض التي تظهر منذ الولادة وحتى السنة الأولى
- الوهن العضلي، الذي يعد واحداً من الأعراض الرئيسية في هذه المرحلة.
- ويظهر ذلك من خلال ضعف العضلات، حيث يشعر الوالدون بأنهم يحملون قطعة قماش رخوة.
- وجود ملامح وجه مميزة، بما في ذلك العيون اللوزية وضيق الرأس عند الصدغين والشفة العليا الرفيعة.
- ضعف الاستجابة، مما يشير إلى وجود إعاقة عقلية أو تأخر في النمو العقلي.
- عدم تطور الأعضاء التناسلية بشكل كامل، حيث تظهر حالات مثل صغر القضيب وكيس الصفن لدى الذكور، وظهور حجم صغير للبظر والشفرين لدى الإناث.
الأعراض التي تظهر من عمر السنة حتى البلوغ
تظهر أعراض معينة خلال هذه المرحلة العمرية عند الإصابة بمتلازمة برادر ويلي، وأبرزها:
- الإصابة بالسمنة، التي تعتبر من الأعراض الأساسية، وتؤدي إلى مضاعفات صحية معقدة.
- رغبة مفرطة في تناول الطعام، مما يجعل المصاب يشعر بعدم الاكتفاء من الطعام ويتناول كميات تفوق احتياجاته، مما يسبب مشاكل صحية عديدة.
- اضطرابات الغدد الصماء، التي تؤثر على نشاط الغدة الدرقية والأداء العام للجسم.
- إعاقة عقلية يمكن أن تتراوح بين بسيطة إلى معتدلة، وتظهر على شكل مشكلات في التركيز والقدرة على حل المشكلات.
- تأخر في النمو الحركي، حيث تجد الأطفال يعانون من صعوبة في الجلوس أو الحركة مقارنةً بأقرانهم.
المشكلات السلوكية
- تظهر مشكلات سلوكية مثل نوبات الغضب المتكررة وعدم القدرة على السيطرة على المزاج، خاصةً في حالات الفقدان المفاجئ للطعام أو التغييرات في الروتين اليومي.
- الميل إلى السيطرة والتلاعب بالأشخاص، مما يُعتبر من الخصائص السلوكية البارزة في هذه الحالة.
- المشكلات النفسية مثل القلق واضطرابات نزع الجلد، بالإضافة إلى علامات تشير إلى الوسواس القهري.
للمزيد، اقرأ:
المضاعفات المرتبطة بمتلازمة برادر ويلي
- تظهر العديد من المضاعفات لدى الأفراد المصابين بمتلازمة برادر ويلي.
- تشمل هذه المضاعفات مخاطر ناتجة عن المرض نفسه أو الخلل الهرموني، وأبرز هذه الحالات تتضمن:
- هشاشة العظام، بسبب دور هرمونات النمو والهرمونات الجنسية في صحة العظام، وأي اختلال في هذه الهرمونات يمكن أن يؤدي إلى مشاكل وهشاشة.
- الإصابة بالسمنة، التي تُعتبر من الأمراض المزمنة الخطيرة، حيث قد تؤدي إلى السكري من النوع الثاني أو ارتفاع ضغط الدم.
- زيادة خطر التعرض للجلطات، مثل الجلطات الدماغية، أو التخثر الوريدي العميق، مما قد يؤدي في بعض الحالات إلى الوفاة.
- تزايد خطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي، والتي تعد من الحالات الصحية الحرجة التي تؤثر على الرئة.
- استجابة غير طبيعية للأدوية، خاصةً المهدئات والنوم، مما قد يؤدي إلى مخاطر جسيمة قد تنتهي بالوفاة.
- زيادة خطر الإصابة بأمراض الكبد والكلى، وما يتبعها من مضاعفات صحية قد تهدد الحياة.
