يتساءل العديد من الآباء حول إمكانية أن تكون متلازمة جوبيرت وراثية، خصوصاً للذين لديهم أطفال يعانون من هذه المتلازمة، حيث يشعرون بالقلق من احتمال إنجاب طفل آخر يعاني من نفس الحالة، أو أن يكون هناك فرد من العائلة مصاب بهذا المرض. يسعى الآباء دائماً لضمان صحة أطفالهم وعدم معاناتهم من أي أمراض.
هل متلازمة جوبيرت وراثية؟
تحدث متلازمة جوبيرت نتيجة للطفرات الجينية التي تؤثر على أكثر من 30 جيناً مختلفاً. وعندما تحدث هذه الطفرات، تؤدي إلى إنتاج بروتينات تلعب دوراً مهماً في تشكيل هياكل الخلية المعروفة باسم الأهداب الأولية.
الأهداب الأولية
لفهم ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية أو لا، يجب أن نستكشف الأهداب الأولية، التي هي تراكيب مجهرية تشبه الأصابع، تبرز من سطح الخلية وتعمل على استشعار البيئة والعوامل الكيميائية المحيطة.
تعتبر الأهداب الأولية أساسية لعديد من وظائف خلايا الجسم، بما فيها الخلايا العصبية وبعض خلايا الكلى والكبد، فتعزز لديها القدرة على استقبال المدخلات الحسية التي يمكن أن تفسرها الدماغ للسمع والبصر والشم.
تأثير الطفرات الجينية
باستخدام معرفة تأثير الطفرات الجينية، يمكن استنتاج ما إذا كانت متلازمة جوبيرت وراثية. حيث قد تؤدي الطفرات في الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت إلى حدوث مشاكل في الهيكل والوظيفة للأهداب الأولية، مما يسبب عيوباً في تكوين الخلايا.
تؤدي هذه الطفرات أيضاً إلى اضطرابات في المسارات الكيميائية الحيوية الهامة خلال فترة نمو الطفل. وعلى الرغم من اعتقاد الباحثين أن الانحرافات في الأهداب الأولية هي المسؤولة عن المشكلة، إلا أنهم لم يتمكنوا بعد من تحديد كيفية حدوثها.
النمط الوراثي لمتلازمة جوبيرت
يمكن من خلال دراسة النمط الوراثي أن نفهم طبيعة الوراثة لمتلازمة جوبيرت. وذلك لأن الدراسات تبين أن هذه المتلازمة تُورَّث بالنمط الوراثي المتنحي، مما يعني أنه يجب أن تحمل النسختان من الجينات في خلايا المريض الطفرة.
يكون والدَا الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت كلاهما حاملين لنسخة واحدة من الجين الذي يحمل الطفرة، وفي حالة النمط الوراثي المتنحي، غالباً لا تظهر عليهما أعراض المرض.
الجينات المرتبطة بمتلازمة جوبيرت
ترتبط متلازمة جوبيرت النادرة بوجود طفرات على الجينات الموجودة على الكروموسوم الجنسي X. حيث أن الذكور لديهم نسخة واحدة من هذا الكروموسوم بينما تمتلك الإناث نسختين، ويُورَّث هذا المرض بنمط متنحي. وفي حالة الذكور، يكفي وجود طفرة واحدة في الجين X لإحداث المتلازمة.
أما في الإناث، يجب أن يحمل الجينان X كلاهما الطفرة لتظهر الأعراض، وهذا يجعل احتمالية الإصابة أقل لدى الإناث بالمقارنة مع الذكور، ولذلك تكون الذكور أكثر تعرضاً للاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X.
تابع المزيد:
أهمية الاختبارات الجينية
سنستعرض حالياً أهمية الاختبارات الجينية من خلال النقاط التالية:
- تُستخدم الاختبارات الجينية لتشخيص الأمراض المرتبطة بالجينات، وهي نوع من الاختبارات الطبية التي تعمل على تحديد التغيرات التي تحدث في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات.
- يمكن أن تؤكد نتائج الاختبارات الجينية أو تستبعد الحالات الوراثية المشتبه بها.
- تساعد هذه الاختبارات في معرفة إمكانية إصابة الشخص باضطراب وراثي أو إمكانية نقله لأبنائه. هناك حالياً أكثر من ألف نوع من الاختبارات الجينية، ويتم تطويرها باستمرار.
في ختام مقالنا، تناولنا سؤال هل متلازمة جوبيرت وراثية، بالإضافة إلى استعراض موضوع الاختبار الجيني ومدى أهميته.
